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Xeroderma Pigmentosum


Malattia ereditaria, caratterizzata da fotosensibilità, con danni alla cute e agli occhi.

Le prime descrizioni della malattia si ritrovano nel Textbook of Dermatology, pubblicato nel 1874, "On disease of the skin, including exanthemata" London - New Sydenham Society. Hebra, F. ; Kaposi, M. Il termine "Xeroderma Pigmentosum" fu coniato dal dermatologo ungherese Moriz Kaposi volendo in tal modo indicare un quadro morboso caratterizzato da cute secca e pigmentata. Malattia ereditaria , trasmessa con modalità autosomica recessiva, lo Xeroderma Pigmentosum ( XP) è caratterizzato da estrema fotosensibilità che determina severi e precoci danni a livello della cute e degli occhi. La sua incidenza è di 1:250.000 in Europa e USA, mentre in Giappone il rapporto è di 1:40.000. Nel bambino affetto da XP una esposizione pur breve ai raggi solari determina ustioni cutanee con lenta risoluzione, pertanto è da evitare categoricamente sorgenti di radiazioni ultraviolette, considerando peraltro che gli effetti delle esposizioni sono cumulativi nel tempo. Le manifestazioni cutanee che caratterizzano la malattia, quali chiazze pigmentate, secchezza cutanea, lesioni atrofiche, cheratosi, bolle, portano alla comparsa, anche prima dei dieci anni di età, di tumori cutanei. Le lesioni tumorali, determinate da un difetto del meccanismo di riparazione del DNA, si sviluppano molto spesso sul viso e sulle parti del corpo esposte al sole, inclusi occhi, labbra e punta della lingua. I tre tumori cutanei più comuni (epitelioma basocellulare, spinocellulare e melanoma) sono tutti presenti nello XP, pertanto si comprende l'importanza di continui controlli del paziente affinchè si possa procedere ad immediata asportazione di qualsiasi neoformazione cutanea. A livello degli occhi, sin dalle fasi iniziali della malattia, in circa l'80% dei pazienti si determinano fotofobia, congiuntivite, cheratite, opacità corneali, cecità, fino alla comparsa di neoformazioni anche di tipo tumorale. Da rilevare che la cute presenta le pr ime alterazioni dopo i sei mesi di vita, essendo peraltro normale alla nascita. Meno del 40% dei pazienti sopravvive dopo i venti anni di età, sviluppando essi precocemente numerosi tumori cutanei. Viceversa, i soggetti con forma attenuata della malattia potranno superare l'età media. Oltre le manifestazioni descritte a livello della cute e degli occhi, il 20% dei pazienti con XP presenta problemi di tipo neurologico: sordità, microcefalia, spasticità, atassia, corea, oftalmoplegia e ritardo mentale. L'associazione di XP, ipogonadismo, nanismo, atassia cerebellare e ritardo mentale caratterizza la Sindrome di De Sanctis e Cacchione. Le cause determinanti lo XP sono da ricercare nell'alterato meccanismo di riparazione del DNA. In condizioni di normalità, il frammento del DNA alterato viene eliminato e sostituito da un nuovo frammento sintetizzato, secondo il meccanismo denominato "escissione-riparazione". Il difetto base dello XP è da ricercare nella escissione-riparazione del nucleotide, NER (Global Genome GG NER - Transcription Coupled TC NER), che determina una alterata riparazione del DNA danneggiato dai raggi ultravioletti. In sostanza, nel soggetto colpito da XP le cellule (fibroblasti, linfociti, ecc...) non riescono a riparare le lesioni provocate dai raggi ultravioletti. Esistono otto tipi di Xeroderma Pigmentosum: ogni tipo è caratterizzato da una differente alterazione genetica del sistema di riparazione del DNA. La diagnosi, oltre che clinica, può essere effettuata in laboratorio, misurando il difetto di riparazione del DNA. Questo test viene eseguito utilizzando cute o sangue del paziente. Non esiste terapia per lo Xeroderma Pigmentosum, peraltro possono essere attuati dei procedimenti che ne attenuino le manifestazioni: protezione dai raggi ultravioletti, controlli frequenti della cute e degli occhi, tempestiva rimozione delle neoformazioni cutanee, controlli neurologici ed infine, ma non ultimo, sostegno psico-sociale, ricordando che i bambini affetti da XP sono costretti a vivere durante le ore notturne per evitare il sole.

Prof. Camillo O. DI CICCO


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