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Melanome 2018
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Melanome

Dermatofitosi profonda e carenza ereditaria di CARD9


La dermatofitosi profonda è un’infezione fungina grave e in alcuni casi pericolosa per la vita causata da dermatofiti.
È caratterizzata da invasione estesa del derma e del tessuto sottocutaneo e da disseminazione frequente ai linfonodi e, occasionalmente, al sistema nervoso centrale.
Questa condizione è diversa dalla infezione superficiale comune da dermatofiti ed è stata riportata in pazienti senza immunodeficienza nota.
I pazienti sono soprattutto di origine nord-africana, consanguinei, provenienti da famiglie con più casi e ciò suggerisce una causa genetica mendeliana.

Sono state studiate le caratteristiche cliniche della dermatofitosi profonda in 17 pazienti senza immunodeficienza nota da 8 famiglie non-imparentate provenienti da Tunisia, Algeria e Marocco.

Poiché la carenza di CARD9 ( proteina 9 contenente il dominio di reclutamento delle caspasi ) è stata osservata in una famiglia iraniana con infezioni fungine invasive, CARD9 è stata sequenziata anche nei pazienti coinvolti nello studio.

Quattro pazienti sono deceduti, all’età di 28, 29, 37 e 39 anni, con dermatofitosi profonda clinicamente attiva.

Nei pazienti sopravvissuti, di età compresa tra 37 e 75 anni, non sono state riportate altre infezioni gravi, fungine o di altro genere.

I 15 pazienti algerini e tunisini, da 7 famiglie non-imparentate, avevano un allele omozigote Q289X CARD9, per un effetto del capostipite.

I due fratelli marocchini sono risultati omozigoti per l’allele R101C CARD9.

Entrambi gli alleli sono rare varianti deleterie.

La segregazione familiare di questi alleli è risultata in linea con una trasmissione ereditaria autosomica recessiva e una penetranza clinica completa.

In conclusione, tutti i pazienti con dermatofitosi profonda avevano carenza autosomica recessiva di CARD9. La dermatofitosi profonda sembra essere una manifestazione clinica importante della carenza di CARD9. ( Xagena2013 )

Lanternier F et al, N Engl J Med 2013; 369: 1704-1714

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