La carenza dell'antagonista del recettore dell'interleuchina 1 ( DIRA ) è una sindrome autoinfiammatoria della pelle e delle ossa causata da mutazioni recessive nel gene codificante l'antagonista del recettore dell'interleuchina 1.
Pochi studi sono stati pubblicati su questa condizione debilitante.
L'identificazione precoce è fondamentale per un intervento salvavita mirato.
Un bambino maschio, nato da genitori non-consanguinei portoricani, è stato trattato per la gestione di una eruzione pustolosa diagnosticata come psoriasi pustolosa.
A 2 mesi di età, il bambino ha sviluppato un'eruzione pustolosa.
Dopo un'ampia valutazione, è stato confermato essere omozigote per una delezione genomica 175-kb sul cromosoma 2 che include il gene IL1RN, comunemente riscontrato nei portoricani.
È stata iniziata la terapia con Anakinra ( Kineret ), con rapida clearance delle lesioni cutanee e risoluzione della infiammazione sistemica.
In conclusione, la recente identificazione della carenza del antagonista del recettore del interleuchina 1 come entità di malattia, aggravata dal numero limitato di casi segnalati, rende difficile l'identificazione precoce.
È fondamentale considerare questa possibilità nella diagnosi differenziale di pustolosi infantile.
La terapia mirata con l'antagonista del recettore dell'interleuchina 1 umano ricombinante Anakinra può salvare la vita, se iniziata precocemente.
L'alta frequenza di portatori della delezione genomica 175-kb associata a carenza dell'antagonista del recettore dell'interleuchina 1 nella popolazione portoricana rafforza la necessità di testare i neonati che si presentano con pustolosi inspiegabile nei pazienti provenienti da questa regione geografica. ( Xagena2012 )
Minkis K et al, Arch Dermatol 2012; 148: 747-752
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